En el mundo, se estima que puede haber un periodo de 10 años entre el momento del primer síntoma y el diagnóstico final de una Enfermedad Rara, mientras que, para las Enfermedades de Depósito Lisosomal, este intervalo es de aproximadamente 15 años. En conmemoración al Día Mundial de las Enfermedades Raras se reitera la importancia del diagnóstico oportuno e inicio de tratamiento temprano para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes.
Las Enfermedades Raras o ER son aquellas que afectan hasta el 8% de una población general, son potencialmente mortales, debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. En la actualidad, se estima que existen entre 5000 y 7000 enfermedades raras distintas y más del 80% de ellas son de etiología genética.
Las enfermedades de depósito lisosomal o EDL se consideran como ERs y son un grupo de diversos trastornos hereditarios que surgen por la deficiencia de enzimas que son necesarias para la descomposición de los productos del metabolismo. En muchas ocasiones, poder llegar al diagnóstico depende de un índice elevado de sospecha clínica. Se estima que 1 de cada 5 000 nacidos vivos padece alguna EDL, por lo que deberían haber más de un millón quinientos mil personas en el mundo con alguna de estas patologías, sin embargo, el registro en algunos países es menor. Dentro de las EDL más frecuentes se encuentran las enfermedades de Gaucher, Fabry y Pompe.
La importancia del diagnóstico en las primeras etapas de la enfermedad
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La pronta identificación de una enfermedad puede ser determinante para el pronóstico del paciente, pero ¿qué sucede cuando ésta no es muy conocida o es incluso rara?
El diagnóstico oportuno y el inicio de intervenciones terapéuticas tempranas de las Enfermedades Raras permite evitar diversas complicaciones, lo cual se refleja en un mejor pronóstico para los pacientes, ya que es posible modificar el curso natural de la enfermedad. Por ejemplo, en el caso de la enfermedad de Fabry, el inicio temprano de la Terapia de Reemplazo Enzimático facilita la estabilización de la patología y, se vuelve fundamental en muchas ocasiones, para reducir considerablemente el riesgo de eventos clínicos propios de la enfermedad como problemas en el corazón, desde dolor en el pecho, sensación de falta de aire, arritmias, infartos, necesidad de colocación de marcapasos o incluso muerte súbita. Otros órganos severamente afectados son los riñones llevando a los pacientes a diálisis y a lista de espera para trasplante renal, el cerebro también se suele afectar con la aparición de infartos y deterioro funcional en los pacientes.
Otra EDL, es la enfermedad de Pompe de Aparición Tardía (LOPD), la cual también es de origen genético y donde usualmente los padres son sólo portadores. Las complicaciones propias de la enfermedad son consecuencia del almacenamiento anormal de un tipo de azúcar dentro de los lisosomas de las células musculares del sistema esquelético, digestivo y respiratorio. Este acúmulo es el responsable de la debilidad crónica y del deterioro progresivo de dichos músculos. Los pacientes con enfermedad de Pompe sufrirán de discapacidad física, la que se produce por afectación principal de los músculos de la parte superior de las piernas y de los brazos; requiriendo, con el tiempo, el uso de silla de ruedas. Por otro lado, la afectación de los músculos respiratorios, sobre todo del diafragma, generará múltiples episodios de neumonías aspirativas en el paciente, llevándolo a la insuficiencia respiratoria, por lo que necesitarán soporte ventilatorio que puede llegar a ser invasivo.
En muchos casos, estas enfermedades nunca se logran diagnosticar y las complicaciones derivadas de un diagnóstico tardío dependen de la severidad de la enfermedad como tal.
Dado que estas enfermedades no tienen cura, es muy importante el diagnóstico precoz y el asesoramiento genético, donde el paciente pueda consultar a los especialistas sobre los signos y síntomas que tienen y se les realice el despistaje de la enfermedad de Fabry y de Pompe. Es importante indicar que los personas que necesiten una evaluación de descarte, deben acudir al hospital más cercano a sus domicilios y solicitar una consulta con las especialidades de genética, nefrología, cardiología o neurología, dependiendo de sus síntomas.
Fuente: RPP
